Мазмұны:
- Немалинді миопатия бұлшықет дистрофиясының бір түрі ме?
- Немалинді миопатиясы бар адам үшін болжам қандай?
- Немалинді миопатия неден туындайды?
- Қандай жағдайларда ACTA1 генінің мутациялары бар?
Бейне: Немалинді миопатия рецессивті ме, әлде доминантты ма?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-10 06:39
Немалинді миопатия әдетте аутосомды-рецессивті үлгіде тұқым қуалайды, бұл әрбір жасушадағы геннің екі көшірмесінде де мутация бар дегенді білдіреді. Аутосомды-рецессивті жағдайы бар адамның ата-анасының әрқайсысында мутацияланған геннің бір көшірмесі болады, бірақ олар әдетте бұл жағдайдың белгілері мен белгілерін көрсетпейді.
Немалинді миопатия бұлшықет дистрофиясының бір түрі ме?
NM өмір сүру ұзақтығын қысқартады, әсіресе неғұрлым ауыр түрлерінде, бірақ агрессивті және белсенді күтім адамдардың көпшілігіне аман қалуға және тіпті белсенді өмір сүруге мүмкіндік береді. Немалинді миопатия Құрама Штаттардағы бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы қамтитынжүйке-бұлшықет ауруларының бірі.
Немалинді миопатиясы бар адам үшін болжам қандай?
Науқастардың көпшілігі тәуелсіз, белсенді өмір сүре алады. Ауыр туа біткен НМ (пациенттердің 10-20%; осы терминді қараңыз) ауыр гипотониямен және аз өздігінен қозғалуымен сипатталады. Сәбилік шақтан кейін тірі қалу сирек кездеседі.
Немалинді миопатия неден туындайды?
Бұл ауру түрлі генетикалық ақаулардан туындаған, олардың әрқайсысы бұлшықет тонусы мен жиырылуына қажетті жіп ақуыздарының біріне әсер етеді. Ол аутосомды-рецессивті немесе аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалауы мүмкін, яғни ол ата-аналардың біреуі немесе екеуі де қосқан ақаулы гендер арқылы жасалуы мүмкін.
Қандай жағдайларда ACTA1 генінің мутациялары бар?
Немалинді миопатия - ACTA1 генінің мутациясымен байланысты ең көп таралған бұлшықет ауруы. Бұл бұзылысты тудыратын кейбір мутациялар қаңқалық α-актиннің құрылымын немесе қызметін өзгертіп, ақуызды біріктіріп, түйіршіктер (агрегаттар) түзеді.
Ұсынылған:
Немалинді миопатия қай жерде пайда болады?
Немалиндік миопатиясы бар адамдарда бүкіл денеде бұлшықет әлсіздігі (миопатия) болады, бірақ ол әдетте бет бұлшықеттерінде ең ауыр болады; мойын; магистраль; және дененің ортасына жақын басқа бұлшықеттер (проксимальды бұлшықеттер), мысалы, жоғарғы қолдар мен аяқтар .
Диастема доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Бұл X-байланысты рецессивті (доминантты?) Xp22-де орналасқан NHS генінің мутацияларынан туындайтын ауру . Алшақтық басым қасиет пе? Ғалымдар ұрпақтың тістерінде саңылау бар-жоғына жауап беретін арнайы генді анықтады деп санайды. Медициналық зерттеушілер бұл гені басым деп санайды Егер тістеріңіздің арасында саңылау болса немесе отбасыңызда мұндай ауытқушылық бар болса, сіздің ұрпақтарыңызда бұл ауру болуы әбден мүмкін .
Гипофосфатемиялық рецессивті ме, әлде доминантты ма?
Гипофосфатемиялық рахит көбінесе X-байланысты доминантты жолмен тұқым қуалайды. Бұл жағдайға жауапты геннің Х хромосомасында орналасқанын және геннің тек бір ғана мутацияланған көшірмесінің болуы жағдайды тудыруы үшін жеткілікті екенін білдіреді .
Қашан гетерозигота доминантты және рецессивті қоспасы болады?
Белгілі бір ген үшін гетерозиготалы болсаңыз, сізде сол геннің екі түрлі нұсқасы бар дегенді білдіреді. доминантты пішін рецессивті пішінін толығымен бүркемелей алады немесе олар бір-бірімен араласа алады. Кейбір жағдайларда екі нұсқа да бір уақытта пайда болады.
Метемоглобин доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Аурудың туа біткен фермент тапшылығы түрінің тұқым қуалау үлгісі автосомды-рецессивті Hb M аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайды. Жыныс пен туа біткен метгемоглобинемияның жиілігі арасында ешқандай байланыс жоқ метгемоглобинемия Метемоглобинемия эритроциттерде метгемоглобин 1%-дан жоғары болған кезде пайда болады Бұл туа біткен себептерден, синтездің жоғарылауынан болуы мүмкін, немесе клиренстің төмендеуі.
