Немалиндік миопатиясы бар адамдарда бүкіл денеде бұлшықет әлсіздігі (миопатия) болады, бірақ ол әдетте бет бұлшықеттерінде ең ауыр болады; мойын; магистраль; және дененің ортасына жақын басқа бұлшықеттер (проксимальды бұлшықеттер), мысалы, жоғарғы қолдар мен аяқтар.
Миопатия қай жерде орналасқан?
Центронуклеарлы миопатияның негізгі ерекшелігі - бұлшық ет жасушаларындағы ядроның орын ауыстыруы, оны микроскоппен көруге болады. Әдетте ядро таяқша тәрізді бұлшықет жасушаларының шетінде болады, бірақ центронуклеарлы миопатиясы бар адамдарда ядро осы жасушалардың ортасында орналасады.
Немалиндік миопатия қашан пайда болады?
Бұл 20-50 жас аралығындағы адамдарда кездеседі, оларда жалпы бұлшықет әлсіздігі дамиды, ол тез дамуы мүмкін. Бұлшықет ауруы (миалгия) да болуы мүмкін. Кейбір мойын бұлшықеттерінің тартылуы басын жоғары ұстауды қиындатып, бастың құлап кетуіне әкелуі мүмкін.
NEMA-ға не себеп болады?
Себептер. Немалинді миопатия кемінде 11 түрлі гендердің біреуіндегі мутациялардан туындайды. Немалинді миопатия клиникалық және генетикалық гетерогенді ауру болып табылады және аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті формалар болуы мүмкін.
Миопатия дененің қай бөлігіне әсер етеді?
Миопатия - денедегі ерікті қозғалысты басқаратын бұлшықеттерге әсер ететін кез келген ауруға қатысты жалпы термин. Науқастар бұлшықет талшықтарының дисфункциясына байланысты бұлшықет әлсіздігін сезінеді.
