Гипофосфатемиялық рахит көбінесе X-байланысты доминантты жолмен тұқым қуалайды. Бұл жағдайға жауапты геннің Х хромосомасында орналасқанын және геннің тек бір ғана мутацияланған көшірмесінің болуы жағдайды тудыруы үшін жеткілікті екенін білдіреді.
Гипофосфатемия доминантты немесе рецессивті қасиет пе?
Көптеген адамдарда отбасылық гипофосфатемия Х-тәрізді доминантты түрде тұқым қуалайды, алайда нұсқалық формалар аутосомды-доминантты немесе рецессивті жолмен мұралануы мүмкін.
Гипофосфатемиялық дегеніміз не?
Гипофосфатемия - қанда фосфор деңгейі төмен болатын жағдай Төмен деңгейлер бұлшықет әлсіздігі, тыныс алу немесе жүрек жеткіліксіздігі, құрысулар сияқты көптеген денсаулыққа қауіп төндіруі мүмкін. немесе кома. Гипофосфатемияның себебі әрқашан басқа негізгі мәселеге байланысты.
Д витаминіне төзімді рахит доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Тұқым қуалайтын D дәруменіне төзімді рахит (HVDRR) - D витамині рецепторының (VDR) мутацияларынан туындаған сирек кездесетін аутосомды-рецессивті ауру. Науқастарда ауыр рахит пен гипокальциемия байқалады. Гетерозиготалы ата-аналар мен бауырлар қалыпты болып көрінеді және аурудың белгілері жоқ.
Аутосомды-доминантты гипофосфатемиялық рахит дегеніміз не?
Аутосомды-доминантты гипофосфатемиялық рахит (АДГР) сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, онда несептегі фосфаттың шамадан тыс жоғалуы сүйектердің нашар қалыптасуына әкеледі (рахит), сүйек ауруы және тіс абсцесстер. ADHR фибробласт өсу факторы 23 (FGF23) мутациясынан туындайды.
