Аурудың туа біткен фермент тапшылығы түрінің тұқым қуалау үлгісі автосомды-рецессивті Hb M аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайды. Жыныс пен туа біткен метгемоглобинемияның жиілігі арасында ешқандай байланыс жоқ метгемоглобинемия Метемоглобинемия эритроциттерде метгемоглобин 1%-дан жоғары болған кезде пайда болады Бұл туа біткен себептерден, синтездің жоғарылауынан болуы мүмкін, немесе клиренстің төмендеуі. Деңгейлердің жоғарылауы метгемоглобин деңгейін жоғарылататын тотығу-тотықсыздану реакцияларына жедел әсер ететін токсиндердің әсерінен де болуы мүмкін. https://emedicine.medscape.com › мақала › 204178-шолу
Метемоглобинемия: Тәжірибе негіздері, анықтама …
Метемоглобинемия доминантты немесе рецессивті ауру ма?
Туа біткен/генетикалық/тұқым қуалайтын метгемоглобинемия
Бұл аутосомды-доминантты жағдай Бұл адамдарда гемоглобин тотыққан түрінде тұрақты және тотықсыздануға төзімді. NADH цитохромы b5 редуктаза тапшылығының төрт түрі бар, олардың барлығы аутосомды-рецессивті бұзылыстар болып табылады: 1.
Метемоглобинемия тұқым қуалауы мүмкін бе?
Метемоглобинемия белгілі бір дәрі-дәрмектерге, химиялық заттарға немесе тағамға байланысты болуы мүмкін немесе адамның ата-анасынан тұқым қуалауы мүмкін Қатысқан заттарға бензокаин, нитраттар немесе дапсон кіруі мүмкін. Негізгі механизмге гемоглобиндегі темірдің бір бөлігі темірден [Fe2+] темірден [Fe] айналу жатады. 3+] пішіні.
Метемоглобин қандай мутация түріне жатады?
Темір темірі бар гемоглобин метгемоглобин деп аталады. HBB генінің мутациялары метгемоглобинемия, бета-глобин түрі бета-глобиннің құрылымын өзгертеді және темір гемінің темірден темірге өзгеруіне ықпал етеді. Темір оттегін байланыстыра алмайды және цианозды және қанның қоңыр көрінісін тудырады.
Метемоглобин қаншалықты жиі кездеседі?
Қорытындылар және өзектілік: метгемоглобинемияның жалпы таралуы 0,035% төмен; дегенмен, ауруханаға жатқызылған науқастарда және бензокаин негізіндегі анестетиктерді қолданғанда жоғары қауіп байқалды.
