Гемофилия гендердің бірінде коагуляция факторын жасау үшін нұсқаулар беретін мутация немесе өзгеріс нәтижесінде пайда болады. Коагуляция, сонымен қатар ұю деп те белгілі оның көмегімен қан сұйық күйден гельге айналады, қан ұйығышын түзеді. Бұл гемостазға, зақымдалған тамырдан қан жоғалтуды тоқтатуға, содан кейін қалпына келтіруге әкелуі мүмкін. https://kk.wikipedia.org › wiki › коагуляция
Коагуляция - Уикипедия
қан ұйығышын қалыптастыру үшін қажет ақуыздар. Бұл өзгеріс немесе мутация ұю ақуызының дұрыс жұмыс істеуіне немесе мүлдем болмауына кедергі келтіруі мүмкін. Бұл гендер Х хромосомасында орналасқан.
Гемофилия ауруының ең көп тараған себебі қандай?
Гемофилия A – гемофилияның ең көп тараған түрі және ол VIII фактордың жетіспеушілігінен туындайды. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының (NHLBI) мәліметтері бойынша, гемофилиямен ауыратын 10 адамның сегізі А гемофилиясымен ауырады. Рождестволық ауру деп те аталатын гемофилия В IX факторының жетіспеушілігінен туындайды.
Екі қалыпты ата-ана гемофилиямен ауыратын ұл туа ала ма?
Сондай-ақ отбасындағы барлық балалардың қалыпты генді немесе барлығы гемофилия генін тұқым қуалауы мүмкін. 2-3-сурет. Гемофилия генін тасымалдаушы ана үшін гемофилиямен ауыратын баланың туылу мүмкіндігі әр жүктілікте бірдей.
Гемофилия А-ны қалай жұқтыруға болады?
Гемофилия А тұқым қуалайтын X-байланысты рецессивті қасиеттен, ақаулы ген Х хромосомасында орналасқан. Әйелдерде Х хромосомасының екі көшірмесі бар. Сонымен, егер бір хромосомадағы VIII фактор гені жұмыс істемесе, екінші хромосомадағы ген VIII фактордың жеткілікті мөлшерін жасай алады.
Гемофилия неше жаста пайда болады?
Диагностика. Америка Құрама Штаттарында гемофилиямен ауыратын адамдардың көпшілігіне өте жас жаста диагноз қойылады. CDC деректеріне сүйене отырып, диагностиканың орташа жасы жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдар үшін 36 ай, орташа ауырлықтағы гемофилиямен ауыратындар үшін 8 ай және ауыр гемофилиямен ауыратындар үшін 1 ай.
