Генетикалық кеңес беру. Ахроматопсия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды Жүктілік кезінде зардап шеккен адамның әрбір бауырында 25% ауруға шалдығу мүмкіндігі, 50% симптомсыз тасымалдаушы болу мүмкіндігі және 25% болады. тасымалдаушы емес, әсер етпеу мүмкіндігі.
Сіз ахроматопсиямен туыла аласыз ба?
Ахроматопсия – бала қызмет істемейтін конустармен туылатын генетикалық ауру. Конустар - әртүрлі түсті жарықтарды сіңіретін көз торындағы арнайы фоторецепторлық жасушалар. Қалыпты түсті көруге жауап беретін конустардың үш түрі бар.
Ахроматопсия рецессивті ме, әлде басым ба?
Ахроматопсия - конустың барлық үш түрінің функциясының жоғалуына байланысты көру өткірлігінің төмендеуімен және түсті ажыратудың толық жоғалуымен сипатталатын сирек кездесетін аутосомды-рецессивті (1/30 000) ауру. фоторецепторлар.
Ахроматопсия хромосомалық бұзылыс па?
Ерлерде 50 000-нан 1-ге дейін, ал әйелдерде 10 000 000 000 туғаннан 1-ге дейін жиі кездеседі. Бұл сирек кездесетін X Хромосома-хромосоманың тұқым қуалайтын бұзылуы. Ол қызыл және жасыл конустардың жұмысының бұзылуымен сипатталады.
Қыздарда ахроматопсия болуы мүмкін бе?
Түс соқырлығының негізгі себебі - көз конустарында жарыққа сезімтал пигменттердің болмауы. Бұл тұқым қуалайтын ауру негізінен еркектерге әсер етеді, бірақ әйелдер түс соқыр болуы мүмкін.
