Генетикалық кеңес беру. Ахроматопсия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды Жүктілік кезінде зардап шеккен адамның әрбір бауырында 25% ауруға шалдығу мүмкіндігі, 50% симптомсыз тасымалдаушы болу мүмкіндігі және 25% болады. тасымалдаушы емес, әсер етпеу мүмкіндігі.
Ахроматопсия қалай тұқым қуалайды?
Жағдай аутосомды-рецессивті жолмен мұраланған, яғни геннің екі көшірмесі де дұрыс жұмыс істемейді. Бұл жағдайда адамның анасы мен әкесі екеуі де балада Ахроматопсияны тудыратын гендегі мутацияны берді.
Сіз ахроматопсиямен туыласыз ба?
Ахроматопсия - баланың жұмыс істемейтін конустарымен туылатын генетикалық ауруы. Конустар - әртүрлі түсті жарықтарды сіңіретін көз торындағы арнайы фоторецепторлық жасушалар. Қалыпты түсті көруге жауап беретін конустардың үш түрі бар.
Ахроматопсияны қандай гендер тудырады?
Ахроматопсия бірнеше гендердің біріндегі өзгерістерден туындайды: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C немесе PDE6H. Пингелап аралдарының тұрғындарының жағдайының негізінде CNGB3 генінің белгілі бір мутациясы жатыр.
Ахроматопсия хромосомалық бұзылыс па?
Ерлерде 50 000-нан 1-ге дейін, ал әйелдерде 10 000 000 000 туғаннан 1-ге дейін жиі кездеседі. Бұл сирек кездесетін X Хромосома-хромосоманың тұқым қуалайтын бұзылуы. Ол қызыл және жасыл конустардың жұмысының бұзылуымен сипатталады.
