Мазмұны:
- Нейробластома отбасында бола ма?
- Нейробластома генетикалық болуы мүмкін бе?
- Қандай гендік мутация нейробластоманы тудырады?
- Нейробластоманың негізгі себебі не?
Бейне: Нейробластома генетикалық түрде тұқым қуалайды ма?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-10 06:40
Спорадический нейробластоманы тудыруы үшін кем дегенде екі гендегі соматикалық мутация қажет деп есептеледі. Рак ауруының даму қаупін арттыратын гендік мутациялар ата-анадан тұқым қуалауы мүмкін. нейробластомамен байланысты мутация тұқым қуалайтын болса, бұл жағдай отбасылық нейробластома деп аталады.
Нейробластома отбасында бола ма?
Тұқым қуалаушылық. Нейробластомалардың көпшілігі отбасында жүрмейтін сияқты. Бірақ шамамен 1% - 2% жағдайда нейробластомамен ауыратын балалардың отбасылық тарихы бар.
Нейробластома генетикалық болуы мүмкін бе?
Нейробластоманың (NBL) көп жағдайлары сподикалық түрде пайда болады, бұл аурудың отбасылық тарихы жоқ адамдарға әсер етеді. Дегенмен, 1-2% жағдайларда нейробластоманың дамуына бейімділік ата-анадан мұра болуы мүмкін.
Қандай гендік мутация нейробластоманы тудырады?
Зерттеушілер ALK және PHOX2B мутациялары жүйке жасушаларының өсуі мен дамуына әсер етіп, олардың қатерлі ісікке айналу ықтималдығын арттыратын нейробластомаға әкеледі деп санайды. Тұқым қуалайтын нейробластомасы жоқ адамдардың көпшілігі жасушаларында ALK және PHOX2B гендерінің екі жұмыс көшірмесін алып жүреді.
Нейробластоманың негізгі себебі не?
Нейробластоманың екі ең үлкен қауіп факторы: жас және тұқымқуалаушылық Жасы: Нейробластоманың көптеген себептері бір жастан екі жасқа дейінгі балаларда диагноз қойылады және 90% бұрын диагноз қойылған. 5 жаста. Тұқым қуалаушылық: нейробластома жағдайларының 1%-дан 2%-ға дейін ата-анасынан мұраланған геннің нәтижесі болып табылады.
Ұсынылған:
Көзілдірік тұқым қуалайды ма?
Миф: ата-анасының көзі нашар көретін болса, олардың балалары бұл қасиетке ие болады. Факт: Өкінішке орай, бұл кейде шындық. Жақсы көру үшін көзілдірік қажет болса немесе көз ауруы (мысалы, катаракта) дамыса, балаларыңызда дәл осындай қасиет болуы мүмкін .
Қос мүйізді жатыр тұқым қуалайды ма?
Біз бұл жағдайдың екі кішкентай түтік бір түтікке қосылмай, оның орнына әрқайсысында жатырға айналғанда пайда болатынын білеміз. Дегенмен, бұған не себеп болғаны нақты белгісіз. генетикалық байланыс болуы мүмкін, себебі бұл жағдай отбасыларда болатыны белгілі .
Цистинурия генетикалық түрде тұқым қуалайды ма?
Цистинурия аутосомды-рецессивті үлгіде тұқым қуалайды. Рецессивті генетикалық бұзылулар жеке адам әр ата-анадан бір белгі үшін өзгертілген геннің екі көшірмесін алған кезде пайда болады . Цистинді тастар тұқым қуалайды ма? Цистинурия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды Бұл әсер ету үшін адамда әрбір жасушадағы жауапты геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек дегенді білдіреді.
Генетикалық бұзылулар әрқашан тұқым қуалайды ма?
хромосомалық ауытқулардың кейбір түрлерін тұқым қуалау мүмкін болғанымен, хромосомалық бұзылулардың көпшілігі (мысалы, Даун синдромы және Тернер синдромы) ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Кейбір хромосомалық жағдайлар хромосомалар санының өзгеруінен туындайды .
Ахроматопсия генетикалық түрде тұқым қуалайды ма?
Генетикалық кеңес беру. Ахроматопсия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды Жүктілік кезінде зардап шеккен адамның әрбір бауырында 25% ауруға шалдығу мүмкіндігі, 50% симптомсыз тасымалдаушы болу мүмкіндігі және 25% болады. тасымалдаушы емес, әсер етпеу мүмкіндігі .
