Бұл генетикалық бұзылыс фибробласт өсу факторының рецепторы 3 (FGFR3) генінің өзгеруі (мутация) нәтижесінде пайда болады Ахондроплазия шамамен 80-де өздігінен болатын генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. науқастардың пайызы; қалған 20 пайызында ол ата-анадан мұраға қалды.
Ахондропластикалық ергежейліліктің негізгі себебі неде?
Ахондроплазия FGFR3 геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл ген сүйек және ми тіндерінің дамуына және сүйемелдеуіне қатысатын ақуызды дайындауға нұсқаулар береді. FGFR3 геніндегі екі спецификалық мутация ахондроплазияның барлық дерлік жағдайларына жауап береді.
Гномизмді жүктілік кезінде анықтауға бола ма?
Амниотикалық сұйықтықты тексеру – Дәрігер ергежейліліктің бар-жоғын анықтау үшін амниотикалық сұйықтықты өлшейді. Егер анада тым көп амниотикалық сұйықтық болса, бұл ергежейліліктің көрсеткіші болуы мүмкін. Хорион бүршіктерінің сынамаларын алу – 11 аптада хорион бүршіктерінің сынамасын алу дәрігерге ергежейлілікті растауға көмектеседі.
Ахондроплазияның алдын ала аласыз ба?
Қазіргі таңда ахондроплазияның алдын алудың ешбір жолы жоқ, себебі көп жағдайда күтпеген жаңа мутациялар пайда болады. Дәрігерлер кейбір балаларды өсу гормонымен емдеуі мүмкін, бірақ бұл ахондроплазиясы бар баланың биіктігіне айтарлықтай әсер етпейді. Кейбір өте ерекше жағдайларда аяқты ұзарту операциясы қарастырылуы мүмкін.
Гномдық рецессивті ген бе?
Алғашқы ергежейліліктің барлық түрлері гендердегі өзгерістерден туындайды. Әртүрлі гендік мутациялар бастапқы ергежейлілікті құрайтын әртүрлі жағдайларды тудырады. Көптеген жағдайларда, бірақ барлығында емес, алғашқы ергежейлі адамдар әрбір ата-анадан мутантты генді мұра етеді. Бұл аутосомды-рецессивті жағдай деп аталады.
