Алкаптонурияға қатысатын ген HGD гені. Бұл гомогентизат қышқылын ыдыратуға қажет гомогентизат оксидаза деп аталатын ферментті жасау нұсқауларын береді.
Алкаптонурия қандай хромосомаға әсер етеді?
3 хромосомадагенетика тарихында ерекше рөл атқаратын ген бар. Бұл алкаптонурия деп аталатын аурумен байланысты ген, ол зәрді қара және құлақты қызылға айналдырады.
Алкаптонурия генетикалық мутация ма?
Алкаптонурия (АҚУ) – гомогентизат 1, 2 диоксигеназа (HGD) тапшылығынан туындайтын және гомогентизді ацидурия, охроноз және охронотикалық артритпен сипатталатын аутосомды-рецессивті ауру. Ақау адамның 3q21-q23 хромосомасына сәйкес келетін HGD генінің мутацияларынан туындайды.
HGD гені дегеніміз не?
HGD гені гомогентизатоксидаза деп аталатын, негізінен бауыр мен бүйректе белсенді болатын ферментті жасау нұсқауларын береді.
Алкаптонурия ауруына не себеп болады?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генінің мутациясынан туындаған. Бұл аутосомды рецессивті жағдай. Бұл жағдайды сізге беру үшін сіздің ата-анаңыздың екеуінде де ген болуы керек дегенді білдіреді. Алкаптонурия – сирек кездесетін ауру.
