Алкаптонурия ерлер мен әйелдерге бірдей мөлшерде әсер етеді, дегенмен еркектерде симптомдар ертерек дамып, ауыр болады. Медициналық әдебиеттерде 1000-нан астам зардап шеккен адам туралы хабарланған.
Алкаптонурия қай жас тобына әсер етеді?
Бұл көк-қара пигментация әдетте 30 жастан кейін пайда болады Алкаптонуриясы бар адамдар әдетте ерте есейген кезден бастап, әсіресе омыртқа мен ірі буындарда артрит дамытады. Бұл жағдайдың басқа белгілеріне жүрек проблемалары, бүйрек тастары және простата тастары жатады.
Адамдар неге алкаптонуриямен ауырады?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генінің мутациясынан туындаған. Бұл аутосомды рецессивті жағдай. Бұл жағдайды сізге беру үшін ата-анаңыздың екеуінде де ген болуы керек дегенді білдіреді. Алкаптонурия сирек кездесетін ауру.
Алкаптонурияның рецессивті ауру болуының ең ықтимал себебі қандай?
Алкаптонурия - гомогентизат 1, 2-диоксигеназа ферментінің тапшылығынантуындаған аутосомды-рецессивті ауру. Бұл ферменттің жетіспеушілігі тирозин мен фенилаланин метаболизмінің өнімі гомогентизин қышқылының жоғарылауына әкеледі.
Адамның жүрегі қарайып кетуі мүмкін бе?
Жүрек, бүйрек және простата проблемалары
Жүрек қақпақшаларының айналасындағы гомогентизин қышқылының шөгінділері олардың қатаюына және сынғыш және қара түске айналуына әкелуі мүмкін. Қан тамырлары да қатып, әлсірейді.
