Нейрофиброматоз ата-анадан берілетін немесе жүктілік кезінде өздігінен пайда болатынгенетикалық ақаулардан (мутациялардан) туындайды. Қатысқан арнайы гендер нейрофиброматоздың түріне байланысты: NF1. NF1 гені 17-хромосомада орналасқан.
Нейрофиброматоз генетикалық жолмен қалай беріледі?
1 типті нейрофиброматоз аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісімен болып саналады. Мұндай аурумен ауыратын адамдар әр жасушада NF1 генінің бір мутацияланған көшірмесімен туылады. Жағдайлардың жартысына жуығы өзгерген ген зардап шеккен ата-анадан тұқым қуалайды.
Нейрофиброматоз қалай пайда болады?
NF1 нейрофибромин (нейрофибромин 1) деп аталатын ақуыздың өндірісін бақылайтын гендегі мутациялардан туындаған. Бұл ген ісік супрессоры ретінде қызмет етеді деп есептеледі. NF1 бар адамдардың шамамен 50%-да бұзылыс белгісіз себептермен (стихиялық мутация) пайда болған гендік мутациялардан туындайды.
Нейрофибромалар қай жерде өседі?
Нейрофибромалар терідегі нервтерде (тері нейрофибромасы), тері астындағы (тері астындағы) немесе дененің тереңінде, соның ішінде іште, кеудеде және омыртқада өсуі мүмкін. Нейрофибромалар спорадикалық түрде өсуі мүмкін. Спорадикалық нейрофибромалар әдетте теріде өседі.
Нейрофиброматоздың тарихы қандай?
NF1 нейромаларын алғаш рет 1849 жылы Смит егжей-тегжейлі баяндаған, бірақ Фредерик фон Реклингхаузен оны ашқан және 1882 жылы бұзылыстың атын шығарған. NF1 зерттеулері кеңінен өсті. 1909 және 1990 жылдар арасында Джозеф Меррик піл адамға қате диагноз қойылғандықтан.
