Нейрофиброматоз 1. Нейрофиброматоз 1 (NF1) әдетте балалық шақта диагнозымен қойылады. Белгілер көбінесе туған кезде немесе аз уақыттан кейін және әрқашан дерлік 10 жаста білінеді. Белгілер мен симптомдар көбінесе жеңіл және орташа дәрежеде болады, бірақ ауырлық дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін.
Нейрофиброматоз кейінірек пайда болуы мүмкін бе?
Олар туған кезде болуы мүмкін немесе көптеген жылдар бойы байқалмауы мүмкін. Кейбір тері нейрофибромалары балалық шақта пайда болғанымен, көпшілігі жасөспірімдер кезінде немесе одан кейін пайда болады.
NF1 мен NF 2 арасындағы айырмашылық неде?
NF2 22 хромосомасындағы мутациядан туындаған және жасуша пішіні мен құрылымына қатысатын мерлин деп аталатын ақуызды қамтиды. NF1 17-хромосомадағы мутациядан туындайды және жасушаның өсуі мен бөлінуіне қатысты нейрофибромин деп аталатын ақуызды қамтиды.
Нейрофиброматозды белгілер пайда болғанға дейін анықтауға бола ма?
NF1 генетикалық (ДНҚ) сынақтары арқылы туылғанға дейін немесе диагноз қойылуы мүмкін. Дәрігер әдетте NF1-ге генетикалық тестілеуді ұсынады, егер: туылмаған нәрестенің ата-анасы немесе бауырында NF1 бар екені белгілі болса.
Нейрофиброматоз мүгедектік пе?
нейрофиброматоз ауыр жағдай болғанымен, Әлеуметтік қамсыздандыру басқармасы (SSA) бұл ауруды мүгедектік ретінде арнайы тізімдемейді. Бірақ бұл жағдаймен бірге болатын белгілерді артықшылықтар үшін қарауға болады.
