ДНҚ технологиясының соңғы жетістіктері арқылы қазір бірнеше генетикалық бұзылыстарды симптоматикалық диагностикалау мүмкін болды. Бұл технология қауіп тобындағы адамның белгілі бір бұзылыстың генін тұқым қуалау қаупінің жоғарылағанын, белгілері пайда болғанға дейін көп жылдар бұрын анықтай алады.
Болжамдық және симптоматикалық тест дегеніміз не?
Хантингтон ауруына алдын ала симптоматикалық тестілеу, сондай-ақ болжамдық тест ретінде белгілі, диагностикалық тестілеуге қарағанда біршама күрделірек. Симптомға дейінгі тестілеу HD ауруына шалдығу қаупі бар екенін білетін, бірақ белгілері ЖОҚ адамдар өмірлерінде HD жұқтыратын-болмайтынын білу үшін тестілеуге жүгінгенде орындалады
Болжамдық генетикалық тест дегеніміз не және оның диагностикалық генетикалық тесттен айырмашылығы неде?
Болжамдық тестілеу және диагностикалық тестілеу: Болжалды тестілеу симптомдар пайда болғанға дейін жағдайға байланысты генетикалық мутацияларды іздеу үшін пайдаланылады. Диагностикалық тестілеу сізде бұрыннан бар белгілермен байланысты жағдайдың бар-жоғын анықтау үшін қолданылады.
Бейімділікті генетикалық тестілеу дегеніміз не?
Бейімділік сынағы (яғни, адамның ауруға бейімділігі туралы ақпарат беретін генетикалық тест) енді ісіктің бірнеше тұқым қуалайтын түрлеріне қол жетімді.
Хантингтон ауруы аутосомды-доминантты ма?
Хантингтон ауруы бір гендегі тұқым қуалайтын ақаудан туындайды. Хантингтон ауруы - аутосомды-доминантты ауру, бұл ауруды дамыту үшін адамға ақаулы геннің бір ғана көшірмесі қажет екенін білдіреді.