Гительман синдромы аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды Бұл әсер ету үшін адамда әрбір жасушадағы жауапты геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек дегенді білдіреді. Зардап шеккен адамдар тасымалдаушы деп аталатын әрбір ата-анадан геннің бір мутацияланған көшірмесін мұра етеді.
Гительман синдромы қалай тұқым қуалайды?
Гительман синдромының көп жағдайлары SLC12A3 геніндегі мутациялардан туындайды және аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
Гительман синдромы мүгедектік пе?
Талдау Гительман ауруын күнделікті өмірде бастан кешірудің төрт әдісін көрсетеді: мүгедектік ауру, қалыпты ауру ретінде, қалыптылықтың басқа түрі және эпизодтық мүгедектік.
Барттер мен Гительманның айырмашылығын қалай түсінесіз?
Екі синдром биохимиялық жағынан ерекшеленеді, себебі Барттер синдромы бар балаларда әдетте қан сарысуындағы магний деңгейі қалыпты гиперкальциурия болады, ал Гительман синдромы бар балаларда әдетте несеппен кальцийдің төмен бөлінуі және қан сарысуындағы магний деңгейінің төмендігі байқалады. деңгейлері.
Гительман синдромы созылмалы ауру ма?
Ересектердегі созылмалы гипомагниемия және гипокалиемия бар ескерілмеген ауру
