Мазмұны:
- Амилоидоз отбасында бола ма?
- Амилоидоз генетикалық болуы мүмкін бе?
- Жүрек амилоидозы тұқым қуалай ма?
- ATTR тұқым қуалайды ма?
Бейне: Қандай амилоидоз тұқым қуалайды?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-10 06:39
Тұқым қуалайтын амилоидоздың ең көп тараған түрі - транстиретиндік амилоидоз (ATTR), бұл жағдайда амилоидты шөгінділер көбіне ағзада түзілетін транстиретин ақуызынан тұрады. бауыр.
Амилоидоз отбасында бола ма?
ATTR амилоидозы отбасыларында болуы мүмкін және тұқым қуалайтын ATTR амилоидозы ретінде белгілі. Тұқым қуалайтын ATTR амилоидозы бар адамдар TTR генінде мутацияларды алып жүреді. Бұл олардың денесі амилоидты шөгінділерді құра алатын өмір бойы қалыптан тыс TTR ақуыздарын шығарады дегенді білдіреді. Олар әдетте нервтерге немесе жүрекке немесе екеуіне де әсер етеді.
Амилоидоз генетикалық болуы мүмкін бе?
Амилоидоздың көптеген түрлері бар. Кейбір сорттар тұқым қуалайды. Басқалары қабыну аурулары немесе ұзақ мерзімді диализ сияқты сыртқы факторларға байланысты. Көптеген түрлер бірнеше мүшеге әсер етеді, ал басқалары дененің бір бөлігіне ғана әсер етеді.
Жүрек амилоидозы тұқым қуалай ма?
Жағдай тұқым қуалауы мүмкін Бұл отбасылық жүрек амилоидозы деп аталады. Ол сондай-ақ сүйек және қан ісігі сияқты басқа аурудың нәтижесінде немесе қабынуды тудыратын басқа медициналық мәселенің нәтижесінде дамуы мүмкін. Жүрек амилоидозы әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі.
ATTR тұқым қуалайды ма?
Отбасылық ATTR амилоидозы - тұқым қуалайтын ауру, мұнда организм «транстиретин» деп аталатын ақуыздың мутантты түрін жасайды. Транстиретин қысқартылған "TTR" және бұл ауру отбасылық ATTR амилоидозы деп аталады.
Ұсынылған:
Көзілдірік тұқым қуалайды ма?
Миф: ата-анасының көзі нашар көретін болса, олардың балалары бұл қасиетке ие болады. Факт: Өкінішке орай, бұл кейде шындық. Жақсы көру үшін көзілдірік қажет болса немесе көз ауруы (мысалы, катаракта) дамыса, балаларыңызда дәл осындай қасиет болуы мүмкін .
Қос мүйізді жатыр тұқым қуалайды ма?
Біз бұл жағдайдың екі кішкентай түтік бір түтікке қосылмай, оның орнына әрқайсысында жатырға айналғанда пайда болатынын білеміз. Дегенмен, бұған не себеп болғаны нақты белгісіз. генетикалық байланыс болуы мүмкін, себебі бұл жағдай отбасыларда болатыны белгілі .
Цистинурия генетикалық түрде тұқым қуалайды ма?
Цистинурия аутосомды-рецессивті үлгіде тұқым қуалайды. Рецессивті генетикалық бұзылулар жеке адам әр ата-анадан бір белгі үшін өзгертілген геннің екі көшірмесін алған кезде пайда болады . Цистинді тастар тұқым қуалайды ма? Цистинурия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды Бұл әсер ету үшін адамда әрбір жасушадағы жауапты геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек дегенді білдіреді.
Спонгит энцефалопатия тұқым қуалайды ма?
Көп жағдайда зақымданған адам өзгерген генді бір зардап шеккен ата-анадан алады Кейбір адамдарда прион ауруының отбасылық түрлері PRNP генінің жаңа мутациясынан туындайды. Мұндай адамдарда зардап шеккен ата-ана болмаса да, олар генетикалық өзгерісті балаларына бере алады .
Мутациялар әрқашан тұқым қуалайды ма?
Нұсқалардың көпшілігі аурудың дамуына әкелмейді, ал жалпы популяцияда сирек кездеседі. Кейбір нұсқалар популяцияда жиі кездеседі жалпы генетикалық вариация ретінде қарастырылады. Осындай бірнеше нұсқа адамдар арасындағы көз түсі, шаш түсі және қан тобы сияқты айырмашылықтарға жауап береді .
