Якобсен синдромының белгілері мен белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Зардап шеккендердің көпшілігінде қозғалыс дағдылары мен сөйлеудің дамуы кешіктірілген; когнитивті бұзылыстар; және оқу қиындықтары. Мінез-құлық ерекшеліктері хабарланды және олар компульсивті мінез-құлықты қамтуы мүмкін; қысқа назар аудару; және алаңдаушылық.
Якобсен синдромы ағзаға не береді?
Якобсен синдромының басқа белгілеріне жүрек ақаулары, нәресте кезіндегі тамақтану қиындықтары, қысқа бойлық, жиі құлақ пен синус инфекциясы және сүйек тінінің ауытқулары жатады. Бұзылу ас қорыту жүйесіне, бүйректерге және жыныс мүшелеріне де әсер етуі мүмкін.
Якобсен синдромы қалай анықталады?
Генетикалық тестілеу Якобсен синдромы диагнозын растау үшін қажет. Генетикалық тестілеу кезінде үлкейтілген хромосомалар микроскоп астында бағаланады. Оларға «штрих-код» көрінісін беру үшін боялған. Сынған хромосома және жойылған гендер көрінеді.
Джекобсен синдромының өмірі қандай?
балалардың шамамен 20%-ы өмірінің алғашқы екі жылында қайтыс болады, бұл көбінесе туа біткен жүрек ақауларының асқынуынан, ал сирек қан кетуден. Джейкобсен синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы белгісіз, дегенмен зардап шеккен адамдар ересек жасқа дейін өмір сүрген.
Якобсен синдромы өлімге әкеледі ме?
Якобсен синдромы әр 5 жағдайдың 1-інде апатты болып табылады, балалар әдетте өмірінің алғашқы 2 жылында жүректің асқынуынан өледі.
