Миотоникалық дистрофияның белгілері мен белгілері көбінесе адамда 20-30 жаста басталады, бірақ кез келген жаста басталуы мүмкін. Симптомдарға прогрессивті бұлшықет әлсіздігі, қаттылық, тартылу және әлсіреу жатады.
Миотоникалық дистрофия ағзаға қалай әсер етеді?
Миотоникалық дистрофия бұлшықеттің үдемелі әлсіреуімен және әлсіздігімен сипатталады Бұл бұзылысы бар адамдар жиі бұлшықет жиырылуы ұзаққа созылады (миотония) және қолданғаннан кейін кейбір бұлшықеттерді босаңсыта алмайды. Мысалы, адамға есік тұтқасын немесе тұтқасын босату қиын болуы мүмкін.
Миотоникалық дистрофия қалай анықталады?
Миотоникалық дистрофия физикалық тексеру арқылы анықталадыФизикалық емтихан бұлшықет әлсіреуінің және әлсіздігінің типтік үлгісін және миотонияның болуын анықтай алады. Миотоникалық дистрофиямен ауыратын адамның бет-әлпетінде әлсіреу және жақ және мойын бұлшықеттерінің әлсіздігі болуы мүмкін.
Миотоникалық дистрофия қаншалықты жылдам дамиды?
Жалпы, 2 типті миотоникалық дистрофиясы бар адамдар 1 типті адамдарға қарағанда ұзақ мерзімді перспективаға (болжауға) жақсырақ. Симптомдары әдетте салыстырмалы түрде жеңіл. Аурудың даму жылдамдығы зардап шеккен адамдарда әртүрлі болуы мүмкін, симптомдар әдетте баяу дамиды.
Жақында миотиялық дистрофияның емі бар ма?
Миотоникалық дистрофия - бұл бұлшықет функциясына әсер ететін ұзақ мерзімді генетикалық ауру. Бұл ересектердегі бұлшықет дистрофиясының ең таралған түрі және шамамен 8 000 адамның біреуіне әсер етеді. Қазір ешқандай емдеу қолжетімді емес.