Ұрықтың аневлоидиясы кез келген жүктілікке әсер етуі мүмкін болғандықтан, барлық жүкті әйелдерге скрининг ұсынылуы керек. 10 және 13 апталық жүктілік арасында бірінші триместрде жүргізілген біріктірілген скринингтрисомия 21 (Даун синдромы) жағдайларының 82%-87%-ын анықтайды.
Анеуплоидия қашан пайда болады?
Анеуплоидия клетканың бөлінуі кезінде хромосомалар екі жасуша арасында дұрыс бөлінбеген кезде пайда болады (дисъюнкция) Аутосомалардағы анеуплоидия жағдайларының көпшілігі түсік тастауға әкеледі, ал ең көп таралған қосымша. Тірі туылғандардағы аутосомды хромосомалар 21, 18 және 13.
Анеуплоидия қалай тексеріледі?
Хромосомалық аневлоидияны анықтау үшін ең кең тараған әдіс барлық cfDNA фрагменттерін санау (ұрықтың да, ананың да)Әрбір хромосомадағы cfDNA фрагменттерінің пайызы күтілгендей болса, ұрықтың хромосомалық жағдайға шалдығу қаупі төмендейді (сынама теріс нәтиже).
Жүктілік кезіндегі аневлоидиялық скрининг дегеніміз не?
Ұрықтың кеуде қуысының мөлдірлігі мен ана сарысуындағы бос β-адам хорионикалық гонадотропин мен жүктілікпен байланысты плазма ақуызы-A комбинациясы арқылы скрининг трисомия 21 ұрықтың шамамен 90%-ын анықтауға болады.және 5% жалған оң көрсеткіш үшін басқа негізгі аневлоидиялар.
Аневлоидия қаупін бағалау үшін бірінші триместрлік ультрадыбыстық қандай?
Бірінші триместр скринингі ( NT өлшеуі, PAPP-A және hCG) егер әйел жүктіліктің ерте кезеңінде (14 жасқа дейін) байқалса, ұрықтың аневлоидиясы скринингінің қолайлы, тиімді әдісі болып табылады. апталық жүктілік).
