Бұл генетикалық бұзылыс фибробласт өсу факторының 3-рецепторы (FGFR3) генінің өзгеруі (мутация) нәтижесінде пайда болады Ахондроплазия шамамен 80-де спонтанды генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. науқастардың пайызы; Қалған 20 пайызында ол ата-анадан мұра болып табылады.
Ахондроплазия неліктен карликизмді тудырады?
Ахондроплазия FGFR3 генінің мутациясынан туындайды. Бұл ген сүйек және ми тіндерінің дамуына және сүйемелдеуіне қатысатын ақуызды дайындауға нұсқаулар береді. FGFR3 геніндегі екі спецификалық мутация ахондроплазияның барлық дерлік жағдайларына жауап береді.
Ахондроплазия қалай тұқым қуалайды?
Ахондроплазия аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалайды, яғни әр жасушадағы өзгерген геннің бір көшірмесі бұзылуды тудыруға жеткілікті. Ахондроплазиясы бар адамдардың шамамен 80 пайызы орташа өлшемді ата-аналарға ие; бұл жағдайлар FGFR3 геніндегі жаңа мутациялардан туындайды.
Ахондроплазия генетикалық па, әлде хромосомалық па?
Генетика. Ахондроплазия - бір гендік бұзылыс ? мутациялардан туындаған? FGFR3 геніндегі ? хромосомада? 4. FGFR3 геніндегі екі түрлі мутация ахондроплазия жағдайларының 99 пайыздан астамын тудырады. Бұл доминантты? генетикалық ауру, сондықтан симптомдар дамуы үшін FGFR3 генінің тек бір көшірмесін мутациялау қажет …
Ахондроплазияның алдын алуға болады ма?
Қазіргі таңда ахондроплазияның алдын алудың ешбір жолы жоқ, себебі көп жағдайда күтпеген жаңа мутациялар пайда болады. Дәрігерлер кейбір балаларды өсу гормонымен емдеуі мүмкін, бірақ бұл ахондроплазиясы бар баланың биіктігіне айтарлықтай әсер етпейді. Кейбір өте ерекше жағдайларда аяқты ұзарту операциясы қарастырылуы мүмкін.
