DMD X хромосомасының (Xp21. 2) қысқа иінінде (p) орналасқанорналасқан DMD генінің мутацияларынан туындайды. Адам жасушаларының ядросында болатын хромосомалар әрбір жеке адам үшін генетикалық ақпаратты алып жүреді.
DMD қай жерде кездеседі?
DMD, ең үлкен белгілі адам гені дистрофин деп аталатын ақуызды жасауға арналған нұсқауларды береді. Бұл ақуыз негізінен қозғалыс үшін қолданылатынбұлшықеттерде (қаңқа бұлшықеттері) және жүрек (жүрек) бұлшықетінде орналасқан. Мидағы жүйке жасушаларында аз мөлшерде дистрофин болады.
ДМД қай жерде жиі кездеседі?
Дюшен бұлшықет дистрофиясы (DMD) бұлшықеттерге әсер етеді, бұл уақыт өте нашарлайтын бұлшықеттердің әлсіреуіне әкеледі. DMD негізінен ерлерде кездеседі, бірақ сирек жағдайларда әйелдерге әсер етуі мүмкін. DMD белгілеріне қаңқа және жүрек бұлшықеттерінің үдемелі әлсіздігі мен жоғалуы (атрофиясы) жатады.
DMD гені қаншалықты үлкен?
Дистрофин гені - 79 экзондары бар және > 2, 200 кб, бүкіл геномның шамамен 0,1% (96) қамтитын ең үлкен белгілі адам гені. DMD және BMD үшін жауапты ең көп таралған мутация - бір немесе бірнеше экзондарды қамтитын жою.
ДМД диагнозы қалай қойылады?
Дәрігер балаңыздың қан үлгісін алып, оны креатинкиназа бар-жоғын, бұлшық еттеріңіз зақымдалған кезде бөлетін ферментті тексереді. Жоғары CK деңгейі сіздің балаңызда DMD болуы мүмкін екендігінің белгісі болып табылады. Гендік сынақтар. Дәрігерлер сонымен қатар DMD тудыратын дистрофин генінің өзгеруін анықтау үшін қан үлгісін тексере алады.
