NTRK1 генінің мутациялары ангидрозбен (CIPA) ауру сезіміне туа біткен сезімталдықты тудырады, бұл ауруды сезінбеумен және терлеудің төмендеуімен немесе болмауымен (ангидроз) сипатталатын жағдай.
NTRK1 қандай генге қосылған?
NTRK1 гені нейротрофиялық тирозинкиназа-1 рецепторын кодтайды және лигандтары нейротрофиндер бар жүйке өсу факторы рецепторларының отбасына жатады. Нейротрофиндер мен олардың рецепторлары орталық және шеткі жүйке жүйесінің дамуын реттеуде маңызды рөл атқарады.
NTRK1 гені қайда орналасқан?
1-хромосомада орналасқан TRKA (NTRK1) гені (1q21-q22), 17 экзоннан тұрады және кемінде 23 кб аумақты қамтиды. TRKA жүйке өсу факторы (NGF) үшін рецепторлық тирозинкиназаны (RTK) кодтайды және CIPA үшін жауапты ген болып табылады.
NTRK1 нені білдіреді?
NTRK1 ( Нейротрофиялық рецептор тирозинкиназа 1) – ақуызды кодтайтын ген. NTRK1-мен байланысты ауруларға ауырсынуға сезімталдық, туа біткен, ангидроз және қалқанша безінің карциномасы, отбасылық медулляр жатады. Оған қатысты жолдардың қатарында MAPK сигнализациясы: митогендер және GPCR жолы.
Met гені дегеніміз не?
Жасушалар ішінде сигналдарды жіберуге, жасушаның өсуі мен өмір сүруіне қатысатын ақуызды жасайтын ген. MET генінің мутацияланған (өзгертілген) формалары қалыптан тыс жасушалардың өсуіне және денеде таралуына әкелуі мүмкін.
