Функционалды in vitro талдаулары патогендік CDH1 қате мутацияларын (жасуша адгезиясын нашарлататын және инвазияға әкелетін) және фенотипке әсер етпейтіндер арасындағы ажыратады.
Қандай мутациялар фенотипке әсер етеді?
Рецессивті мутациялар функцияның жоғалуына алып келеді, егер геннің қалыпты көшірмесі болса, бұл жасырылады. Мутантты фенотиптің пайда болуы үшін екі аллель де мутацияны тасымалдауы керек. Доминантты мутациялар геннің қалыпты көшірмесі болған кезде мутантты фенотипке әкеледі.
Мінезсіз мутацияның әсері қандай?
Мисссенс мутациялары ДНҚ-транскрипция факторларына әсер етіп, сәйкес ақуыздың экспрессиясын өзгертуі мүмкінЖұмыс істеуге арналған бөлімшедегі жабайы типтегі ақуыз экспрессиясын өзгерту қалыпты жасушалық циклді бұзады және өз кезегінде ауруларды тудыруы мүмкін [20].
Қандай мутациялар фенотипке әсер етпейді?
Үнсіз мутациялар – ағзаның фенотипіне байқалатын әсері жоқ ДНҚ-дағы мутациялар. Олар бейтарап мутацияның ерекше түрі.
Жасуша мутациялары фенотипке әсер ете ме?
Кең ауқымды эволюция үшін маңызды тек ұрпаққа берілуі мүмкін мутациялар. Бұлар жұмыртқалар мен сперматозоидтар сияқты репродуктивті жасушаларда болады және ұрық сызығының мутациялары деп аталады. Фенотипте ешқандай өзгеріс болмайды Кейбір мутациялар ағзаның фенотипіне айтарлықтай әсер етпейді.
