Брахидактилия - бұл тұқым қуалайтын ауру, бұл генетиканы басты себеп етеді. Егер сізде саусақтарыңыз немесе саусақтарыңыз қысқарған болса, сіздің отбасыңыздың басқа мүшелерінде де бұл ауру болуы мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты жағдай, яғни ауруды тұқым қуалау үшін тек бір гені бар ата-ана қажет.
Брахидактилияны қандай ген тудырады?
Оқшауланған брахидактилия Е типі HOXD13 геніндегі генетикалық өзгерістерден (патогендік нұсқалар немесе мутациялар) туындаған. PTHLH геніндегі патогендік нұсқалар қысқа боймен байланысты Е типті брахидактилиозды тудыруы мүмкін. Осы екі жағдайда да бұзылыс аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.
Брахидактилия доминантты ма әлде рецессивті ме?
Бұл басым генетикалық қасиет, сондықтан ата-ананың бірінде ғана баланың мұрагер болуы шарты болуы керек. Егер сізде брахидактилия болса, сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарда да болуы мүмкін. Брахидактилияның көптеген жағдайлары басқа денсаулық жағдайынсыз кездеседі.
Брахидактилия D типті генетикалық па?
Генетика. Генетикалық қасиет, брахидактилия түрі D аутосомды доминанттылықты көрсетеді және әдетте басқа тұқым қуалайтын белгілерге тәуелсіз дамыған немесе тұқым қуалайды. Жағдай цифрлық қалыптасу мен өсуде орталық болып табылатын HOXD13 генімен байланысты.
Брахидактилия жиі кездеседі ме?
Зақымданған саусақтардың саны жағдайдың дәрежесіне байланысты өзгереді. Бала басым қолды пайдалану арқылы бейімделуді үйренеді. Брахидактилия жиі кездесетін ауру емес, себебі ол 32 000 туылған баланың 1-інде ғана кездеседі.
