Нәзік X синдромы - бұл оқудағы және когнитивті бұзылыстарды қоса алғанда, даму проблемаларының қатарын тудыратын генетикалық жағдай Әдетте бұл ауру әйелдерге қарағанда ерлерге қаттырақ әсер етеді. Зардап шеккен адамдар әдетте 2 жасқа дейін сөйлеу мен тілдің дамуын кешіктіреді.
Нәзік X синдромы қалай пайда болады?
Нәзік X синдромы (FXS) – генетикалық ауру. FXS гендегі өзгерістерге байланысты, оны алғаш ашқанда ғалымдар FMR1 гені деп атады. FMR1 гені әдетте FMRP деп аталатын ақуызды жасайды. FMRP мидың дамуы үшін қажет.
Нәзік X Даун синдромы дегеніміз не?
Нәзік X синдромы жүйке дамуына қажетті ақуыздың синтезіне кедергі болатын бір гендік мутациядан туындайды (Fragile X ақыл-ой дамуы тежелген ақуыз). Жасушаларда 21-хромосоманың үшінші көшірмесінің барлығының немесе бір бөлігінің болуы Даун синдромын тудырады.
Нәзік X синдромының үш симптомы қандай?
Симптомдар
- Ақыл-ой кемістігі, жеңілден ауырға дейін.
- Зейін тапшылығы және гипербелсенділік, әсіресе жас балаларда.
- Мазасыздық және тұрақсыз көңіл-күй.
- Аутисттік мінез-құлық, мысалы, қол соғу және көзбен байланыспау.
- Сенсорлық интеграция проблемалары, мысалы, қатты дыбыстарға немесе жарық шамдарға жоғары сезімталдық.
Fragile X синдромы немен сипатталады?
Fragile X синдромы зардап шеккен ерлерде орташа интеллектуалды кемістікпен және зардап шеккен әйелдерде жеңіл интеллектуалды кемістікпен сипатталады. Зардап шеккен ерлердің физикалық ерекшеліктері өзгермелі және жыныстық жетілуге дейін айқын болмауы мүмкін.
