Incontinentia pigmenti гені Xq28 хромосомасында локализацияланған. Бұл ген әдетте ядролық фактор-КБ маңызды модулятор ақуызын кодтайды және IKBKG гені (бұрын NEMO немесе NF-kappaB гені ретінде белгілі) ретінде белгілі.
Ішін ұстамау пигменті жиі кездеседі ме?
Incontinentia pigmenti - сирек кездесетін ауру. Ғылыми әдебиеттерде 900-ден 1200-ге дейін зардап шеккен адамдар туралы хабарланған. Бұл адамдардың көпшілігі әйелдер, бірақ континентиялық пигменті бар бірнеше ондаған еркектер де анықталды.
Неліктен оны континентиялық пигмент деп атайды?
IP - IKBKG генініңөзгерістерінен (мутациялардан) туындаған X-байланысты басым генетикалық ауру. IP атауы жағдайдың кейінгі кезеңдеріндегі терінің микроскоп астындағы көрінісіне негізделген.
Ішін ұстамау пигментінің емі бар ма?
инконтинентия пигменті (IP) үшін белгілі ем жоқ болғанымен, тері, шаш, көз және т.б. дененің зардап шеккен аймақтары үшін емдеу хаттамалары мен медициналық мамандардың кеңесі бар..
Incontinentia pigmenti аутоиммунды ауру ма?
Осы негіздер бойынша инконтинентия пигменті (IP; немесе NEMO синдромы) диагнозы қойылып, генетикалық тестілеу арқылы расталды. NEMO гені иммундық тапшылықтарға, сондай-ақ аутоиммунды ауруларға.
