50 000 туғаннан 1 пероксисомалық ауруға шалдығады деп есептелсе де, АҚШ-та пероксисомды ауруға жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру енгізілгендіктен нақты диагноздар көбеюі мүмкін
Қанша пероксисомалық бұзылыстар бар?
Бір пероксисомды фермент тапшылығы тобына жеті түрлі бұзылулар кіреді: ацил-КоА оксидаза 1, D-бифункционалды ақуыз, 2-метилацил-КоА рацемаза, стерол тасымалдаушы ақуыз X, фитанойл -КоА гидроксилаза (ересектердің Refsum ауруы), ацил-КоА-дигидроксиацетонофосфатацилтрансфераза (RCDP2) және алкил- …
Зеллвегер синдромын алу мүмкіндігі қандай?
Зеллвегер синдромы қаншалықты жиі кездеседі? ZS сирек кездеседі. Зелвегер спектріндегі басқа аурулармен қатар олар шамамен 50 000-нан 1-ге дейін 75 000 жаңа туған нәрестеден 1-ге дейін әсер етеді.
Пероксисомалық бұзылыс дегеніміз не?
Пероксисомалық бұзылулар пероксисома функциясының бұзылуына әкелетін метаболизмнің туа біткен ақауларының гетерогенді тобы. Көп жағдайда бұл әртүрлі дәрежедегі неврологиялық дисфункцияға әкеледі.
Зеллвегер синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Зеллвегер синдромы бар нәрестелер үшін болжам жаман. Көптеген нәрестелер алғашқы 6 айдан кейін өмір сүрмейді және әдетте тыныс алудың бұзылуына, асқазан-ішек жолдарынан қан кетуге немесе бауыр жеткіліксіздігіне ұшырайды. Зеллвегер синдромы бар нәрестелер үшін болжам нашар.
