Мазмұны:
- Пластиналық ихтиоз жиі кездеседі ме?
- Қандай ген пластинкалы ихтиозды тудырады?
- Пластиналық ихтиоз өлімге әкеледі ме?
- Пластиналық ихтиоз мәңгілікке созыла ма?
Бейне: Пластиналық ихтиоз қашан анықталды?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-10 06:40
Роберт Уилан алғаш рет 1808 ағылшын әдебиетінде ихтиоздың ең дәл сипаттамасын жасады. Тұқым қуалайтын ихтиоз вульгарис ихтиоз вульгарис Ихтиоз вульгарисі («аутосомды-доминантты ихтиоз» және «қарапайым ихтиоз» деп те аталады) - терінің құрғақ, қабыршақты болуын тудыратын тері ауруы Ихтиоздың ең таралған түрі. шамамен 250 адамның 1-іне әсер етеді. Осы себепті ол жалпы ихтиоз деп аталады. https://kk.wikipedia.org › wiki › Ichthyosis_vulgaris
Ichthyosis vulgaris - Уикипедия
-аутосомды-доминантты генетикалық ауру, алғаш рет ерте балалық шақта байқалады.
Пластиналық ихтиоз жиі кездеседі ме?
Пластиналық ихтиоз Америка Құрама Штаттарында 100 000 адамда 1 әсер етеді. Бұл жағдай Норвегияда жиі кездеседі, мұнда шамамен 91 000 адамның 1-і зардап шегеді.
Қандай ген пластинкалы ихтиозды тудырады?
Бұл жағдайға қатысты ең көп таралған ген - TGM1. Басқа гендерге NIPAL4, ALOX12B және CYP4F22 жатады. Бұл гендер ферменттер мен ақуыздарды жасау нұсқауларын береді.
Пластиналық ихтиоз өлімге әкеледі ме?
ARCI бар жаңа туған нәрестелердің көпшілігі коллодиялық нәрестелер болса да, ARCI клиникалық көрінісі мен ауырлығы арлекин ихтиозынан, ең ауыр және жиі өлімге әкелетін түрі пластинкаға дейін айтарлықтай өзгеруі мүмкін. ихтиоз (ЛИ) және (буллезді емес) туа біткен ихтиозиформды эритродермия (CIE).
Пластиналық ихтиоз мәңгілікке созыла ма?
Өкінішке орай, қазіргі таңда пластинкалы ихтиозды емдейтін дәрі жоқ. Басқару әдетте қолдау көрсетеді және әр адамда болатын белгілер мен белгілерге негізделген.
Ұсынылған:
Зооноздар қашан анықталды?
Зооноздар «аурулар мен инфекциялар аурулар мен инфекциялар Жұқпалы ауру (немесе жұқпалы ауру) белгілі бір жұқпалы қоздырғыш немесе оның улы өнімі тудыратын, осы қоздырғыштың немесе оның берілуі нәтижесінде пайда болатын ауру ретінде анықталады.
Қант диабеті инсипидусы қашан анықталды?
1794 жылы Иоганн Питер Франк сахаринді емес несеп шығаратын полиуриялы науқастарды сипаттап, қант диабеті деген терминді енгізді. 1913 жылы Фарини гипофиздің артқы бөлігінің сығындыларын қант диабетін емдеу үшін сәтті пайдаланған кездегі тарихи маңызды кезең болды .
Дравет синдромы қашан анықталды?
Дравет синдромы салыстырмалы түрде жаңадан ашылған. Марсельде жұмыс істейтін балалар эпилепсиясы бойынша маманы Шарлотта Дравет № 1978 бірінші рет сипаттап бергеннен бері зерттеушілер бұл жағдайды түсінуді жақсартуда үлкен жетістіктерге жетті .
Адипоз долороза қашан анықталды?
Ол сондай-ақ Деркум ауруы, Андер синдромы, morbus Dercum, майлы тіндердің ревматизмі, адипосалгия немесе липоматоз долороза ретінде белгілі. Бұл ауруды алғаш рет 1800 жылдардың аяғында американдық невропатолог Фрэнсис Ксавье Деркум ашқан . Адипоз долороза қаншалықты жиі кездеседі?
Гиперкалиемиялық мерзімді сал ауруы қашан анықталды?
Гиперкалемиялық периодты салдану (гиперПП) – толық дерлік пенетранциясы бар аутосомды-доминантты бұлшықет натрий каналопатиясы [1]. Тайлер және т.б. [2] бұл ауруды алғаш рет 1951 жылы гипокалиемия болмаған кезде клиникалық типтік периодты сал ауруы бар жеке тұлғалардың 7 ұрпағын зерттеуінде сипаттады .
