Дравет синдромы қашан анықталды?

Мазмұны:

Дравет синдромы қашан анықталды?
Дравет синдромы қашан анықталды?

Бейне: Дравет синдромы қашан анықталды?

Бейне: Дравет синдромы қашан анықталды?
Бейне: 🔴 RDD webinar: how to raise awareness among healthcare providers? 2024, Қазан
Anonim

Дравет синдромы салыстырмалы түрде жаңадан ашылған. Марсельде жұмыс істейтін балалар эпилепсиясы бойынша маманы Шарлотта Дравет № 1978 бірінші рет сипаттап бергеннен бері зерттеушілер бұл жағдайды түсінуді жақсартуда үлкен жетістіктерге жетті.

Дравет синдромының қанша жағдайы бар?

Дравет синдромы АҚШ-тағы болжамды 1:15, 700 адамға немесе халықтың 0,0064% әсер етеді (Wu 2015). Олардың шамамен 80-90%-ында немесе 1:20 900 адамда SCN1A мутациясы да, DS клиникалық диагнозы да бар.

Дравет синдромы сирек кездесетін ауру ма?

Дравет синдромы - сирек кездесетін, дәріге төзімді эпилепсия, ол басқа жағдайда сау нәрестеде өмірінің бірінші жылында басталады. Бұл өмір бойы. Ол әдетте дененің бір жағына әсер ететін қызбамен бірге ұзаққа созылған ұстамамен көрінеді. Жағдайлардың көпшілігі ауыр SCN1A генінің мутацияларына байланысты.

Дравет синдромы кімнің атымен аталады?

Дравет синдромы (DS) Шарлотта Дравет есімімен аталды, ол бұл жағдайды алғаш рет 1978 жылы [1] ауыр миоклониялық эпилепсия, (SME) адамдар тобында сипаттады. емделмейтін эпилепсия.

Сіз Дравет синдромымен қанша уақыт өмір сүре аласыз?

Дравет синдромы эпилепсияның сирек кездесетін, ауыр және өмір бойына созылатын түрі (ұстаманың бұзылуы). Бұл жағдайға шалдыққан адамдардың көпшілігінде жақсы өмір сүру ұзақтығы. Ауру әдетте өмірдің бірінші жылында басталады және балалардың шамамен 80-85% ересек жасқа дейін аман қалады.

Ұсынылған: