Мазмұны:
- Отбасылық гиперальдостеронизмге не себеп болады?
- Отбасылық гиперальдостеронизм қалай диагноз қойылады?
- Конн синдромы сирек кездеседі ме?
- Біріншілік альдостеронизм сирек кездеседі ме?
Бейне: Альдостеронизм тұқым қуалауы мүмкін бе?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-10 06:39
Бұл жағдай аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалайды, яғни әр жасушадағы өзгерген геннің бір көшірмесі бұзылысты тудыруға жеткілікті.
Отбасылық гиперальдостеронизмге не себеп болады?
I типті отбасылық гиперальдостеронизм 8 хромосомада бір-біріне жақын орналасқан CYP11B1 және CYP11B2 деп аталатын екі ұқсас геннің аномальді қосылуынан (біріктіруінен) туындайды. Бұл гендер бүйрек үсті бездерінде болатын екі ферментті жасау нұсқаулары.
Отбасылық гиперальдостеронизм қалай диагноз қойылады?
FH-II биохимиялық тестілеу (альдостерон/плазмалық ренин белсенділігі (PRA) арақатынасы сынағы, флудрокортизон немесе тұзды альдостеронды басу сынағы) арқылы екі немесе одан да көп отбасы мүшелерінде ПА табылған кезде және отбасылық гиперальдостеронизм түрі диагнозы қойылған кезде диагноз қойылады. I (FH-I; осы терминді қараңыз) гибридті гендік тестілеу арқылы алынып тасталды.
Конн синдромы сирек кездеседі ме?
Конн синдромы бұрын сирек кездесетін ауру деп саналған, бірақ қазір күрделі гипертензиясы бар әрбір бес адамның біреуінде кездеседі деп есептеледі. Ол әдетте ешқандай белгілерді тудырмайды, дегенмен кейбір науқастарда шаршау, бас ауруы, бұлшықет әлсіздігі және ұйқышылдық болуы мүмкін.
Біріншілік альдостеронизм сирек кездеседі ме?
Біріншілік альдостеронизм (конн синдромы деп те аталады) - қандағы натрий мен калийді бақылайтын альдостерон гормонының артық өндірілуінен туындаған сирек жағдай. Жағдай қан қысымын бақылау үшін дәрі-дәрмекпен және өмір салтын өзгертумен, ал кейбір жағдайларда хирургиялық араласу арқылы емделеді.
Ұсынылған:
Тұқым қуалаушылық осы күйзеліске ұшырауы мүмкін бе?
Бәріміз өміріміздің белгілі бір кезеңінде күйзеліске ұшыраймыз. Дегенмен, кейбіреулеріміз басқаларға қарағанда күйзеліске ұшырайды. Сіздің генетикаңыз, тәрбиеңіз және тәжірибеңіз сіздің жеке стресстік реакцияңызға әсер етеді. Кейбір гендер сізді күнделікті күйзеліске басқаларға қарағанда сезімталырақ болуға бейімдейді.
Мутация тұқым қуалауы мүмкін бе?
Мутациялар адамның өмір бойы тұқым қуалауы немесе алынуы мүмкін Жеке адамның ата-анасынан тұқым қуалайтын мутациялар тұқым қуалайтын мутациялар деп аталады. Олар барлық дене жасушаларында бар және жаңа ұрпаққа берілуі мүмкін. Жүре пайда болған мутациялар жеке адамның өмірінде пайда болады .
Астроцитома тұқым қуалауы мүмкін бе?
Оқшауланған астроцитомалардың отбасылық жағдайлары хабарланған, бірақ өте сирек кездеседі. Астроцитомалардың генетикалық байланысы болуы мүмкін, егер олар сирек кездесетін, тұқым қуалайтын аурулармен байланысты болса. Оларға I типті нейрофиброматоз, Ли-Фраумени синдромы, Туркот синдромы және туберозды склероз жатады .
Анеуплоидия тұқым қуалауы мүмкін бе?
хромосомалық аномалиялардың кейбір түрлерін тұқым қуалау мүмкін болғанымен, хромосомалық бұзылулардың көпшілігі (мысалы, Даун синдромы және Тернер синдромы) ұрпақтан ұрпаққа берілмейді . Анеуплоидияға не себеп болуы мүмкін? Хромосомаларды бөлудегі қателер аневлоидияға әкеледі, бұл жасушадағы немесе ағзадағы хромосомалардың саны гаплоидты геномның еселілігінен ауытқитын күй.
Мелазма тұқым қуалауы мүмкін бе?
Мелазма отбасында ауру тарихы бар адамдарда жиі кездеседі, бірақ тұқым қуалайтын емес . Мелазма генетикалық па? Генетикалық бейімділік меласма дамуының негізгі факторы болуы мүмкін. Меласма ерлерге қарағанда әйелдерде жиі кездеседі.
