Пибалдизм – адамда теріде немесе шашта пигментацияланбаған немесе ақ дақ пайда болатын, әдетте туған кезде болатын генетикалық ауру Көзді, теріні және шашты анықтайтын жасушалар Пиебалдизмі бар адамдарда белгілі бір аймақтарда түс жоқ. Бұл жасушалар меланоциттер деп аталады.
Пибалдизм кейінгі өмірде болуы мүмкін бе?
Пибалдизм кейде витилиго деп аталатын басқа аурумен қателеседі, бұл да терінің пигментацияланбаған дақтарын тудырады. Адамдар витилигомен тумайды, бірақ оны кейінірек алады және ол белгілі бір генетикалық мутациялардан туындамайды.
Мутацияның қандай түрі пиебалдизмді тудырады?
Пибалдизм – сирек аутосомды-доминантты ауру, терінің және шаштың зақымдалған аймақтарында c-kit генінің мутацияларына байланысты меланоциттердің туа біткен болмауымен сипатталады, ол эмбриондық өмірде меланобласттардың жүйке қыртысынан дифференциациясы және миграциясы.
Пибалдизм қалай пайда болады?
Пибалдизм меланоциттердің дамуы мен миграциясына қатысатын KIT және SLUG (SNAI2)гендерінің мутацияларынан туындайды [3].
Пибалдизм генетикалық ауру ма?
Пибалдизм - пигментацияның аутосомды-доминантты генетикалық ауруы тері мен шаштың меланоциттері жетіспейтін туа біткен ақ дақтарымен сипатталады.
