генетикалық өзгеріс, онда бір негіз жұбының алмастырылуы генетикалық кодты сол позициядағы әдеттегі амин қышқылынан ерекшеленетінамин қышқылын түзетіндей өзгертеді. Кейбір қате нұсқалар (немесе мутациялар) ақуыздың қызметін өзгертеді. Сондай-ақ қате нұсқа деп аталады.
Қай уақытта қате мутация пайда болады?
ДНҚ кодында қате болған кезде және ДНҚ негізі жұптарының бірі өзгергенде Мағынасыз мутация орын алады, мысалы, A C орнына ауыстырылған. Бұл жалғыз өзгеріс ДНҚ енді алмастыру ретінде белгілі басқа амин қышқылын кодтайтынын білдіреді.
Қайтыс мутацияның мысалы қандай?
Мысалы орақ-жасушалы ауруда, 11-хромосомадағы гемоглобиннің бета тізбегіне арналған геннің 20-шы нуклеотиді GAG кодонынан GTG-ге өзгереді, осылайша аударылған кезде 6-шы амин қышқылы енді глутамин қышқылының орнына валин болып табылады. Салыстыру: мағынасыз мутация.
Төмендегі аурудың қайсысы қате мутациядан туындайды?
Мисссенс мутациялары нәтижесінде пайда болған ақуызды жұмыс істемеуі мүмкін және мұндай мутациялар Эпидермолиз буллоза, орақ жасушалы ауру және SOD1 арқылы болатын ALS сияқты адам ауруларына жауапты.
Мисссенс мутация зиянды ма?
missense мутация өлімге әкелуі мүмкін немесе ауыр Мендель ауруын тудыруы мүмкін; балама ретінде, ол аздап зиянды, тиімді бейтарап немесе пайдалы болуы мүмкін.
