PAH геніндегі нүктелік мутациялар әртүрлі этникалық топтарда PKU тудыратыны белгілі, ал үлкен делециялар немесе қайталанулар кейбір этникалық топтардағы PAH мутацияларының 3%-ға дейінін құрайды..
Мутацияның қандай түрі PKU тудырады?
Гендік өзгерістер (мутациялар) PAH геніндегі PKU тудырады. PAH геніндегі мутациялар фенилаланин гидроксилаза деп аталатын ферменттің төмен деңгейін тудырады. Бұл төмен деңгейлер адамның диетасындағы фенилаланиннің метаболиздену (өзгерту) мүмкін еместігін білдіреді, сондықтан ол қан мен денеде улы деңгейге дейін жиналады.
PKU фрейм ауыстыру мутациясы ма?
Гаплотип талдауы 55 фреймдік мутация кодонын көрсететін барлық PKU аллельдері 1 гаплотипті көрсететінін анықтады. Біздің ДНҚ зондтары панелінде 1 мутант гаплотипі аллельдерінің 13% осы ерекше мутацияны алып жүреді..
Фенилкетонурия генетикалық мутация дегеніміз не?
Ақаулы ген (генетикалық мутация) жеңіл, орташа немесе ауыр болуы мүмкін PKU тудырады. PKU бар адамда бұл ақаулы ген фенилаланинді, амин қышқылын өңдеуге қажетті ферменттің жетіспеушілігін немесе тапшылығын тудырады.
Нүктелік мутацияның мысалы қандай?
Мысалы, орақ-клетка ауруы GAG кодонын кодтайтын GUG-ге түрлендіретін бета-гемоглобин генінің бір нүктелі мутациясынан (жаңалық мутация) туындаған. глутамин қышқылынан гөрі амин қышқылы валин.
