Геномдық импринтинг - гендердің ата-анаға тән мәнерде экспрессиялануын тудыратын эпигенетикалық құбылыс. Алайда гендер ішінара басып шығарылуы мүмкін.
Гендер қалай басылады?
Геномдық импринтингте геннің экспрессиялану қабілеті генді берген ата-ананың жынысына байланысты. Кейбір жағдайларда таңбаланған гендер анадан мұра болған кезде көрсетіледі. басқа жағдайларда олар әкеден мұра болған кезде көрсетіледі.
Басып шығарылған ген өшірілген бе?
Соматикалық жасушаларда таңбалау
Атап айтқанда, аналық локустағы ген экспрессияланғанда, анадан алынған геннің көшірмесі әрқашан «өшіріледі, " әкеден алынған көшірме әрқашан қосулы "." Әкеден қалған генге керісінше жағдай.
Адамдарда таңбаланған гендер бар ма?
Тышқандарда 150-ге жуық басылған гендер және адамдарда 100-ге жуық Олардың кейбіреулері хромосомалық қайта құрылымдаулардың немесе клиникалық белгілерді тудыратын бір аталық дисомияның молекулалық сипаттамасынан кейін анықталған. синдромдар (мысалы, Прадер-Вилли синдромы және Беквит-Видеман синдромы).
Басталған геннің салдары қандай?
Сіз күткендей, таңбаланған гендердегі делеция немесе мутация салдарынан аурулардың пайда болуы мүмкін. Аурулар сонымен қатар бір ата-аналық дисомиядан немесе бір ата-анадан хромосоманың екі көшірмесінің тұқым қуалауынан, ал екінші ата-анадан көшірменің болмауынан туындауы мүмкін.
