Хромосомаларды талдау немесе кариотиптеу - аномалияларды анықтау үшін адам хромосомаларының саны мен құрылымын бағалайтын сынақ Хромосомалар әрбір жасуша ядросының ішіндегі жіп тәрізді құрылымдар болып табылады және құрамында дененің генетикалық жоспары. Әрбір хромосома белгілі бір жерлерде мыңдаған гендерден тұрады.
Хромосомаларды кариотипте талдауға бола ма?
Кариотип сынағы хромосомаларды талдау үшін қанды немесе дене сұйықтықтарын пайдаланады. Хромосомалар - ДНҚ-дан тұратын гендерден тұратын жасушаларымыздың бөліктері.
Кариотипте нені байқауға болады?
Кариотиптер трисомия 21 (Даун синдромы) сияқты анеуплоидты жағдайлармен байланысты хромосомалар санының өзгерістерін анықтай алады. Кариотиптерді мұқият талдау хромосомалық делециялар, қайталанулар, транслокациялар немесе инверсиялар сияқты нәзік құрылымдық өзгерістерді де анықтауы мүмкін.
Кариотип нені анықтай алмайды?
Бір гендік бұзылулар – бір геннің өзгеруінен болатын жағдайлар. Мыңдаған гендер болғандықтан, мыңдаған бір гендік бұзылулар бар. Бұл бұзылулар тобын кариотиппен анықтау мүмкін емес.
Кариотип сізге қандай 3 нәрсені айта алады?
Кариотип - дене жасушаларының үлгісіндегі хромосомалардың мөлшерін, пішінін және санын анықтауға және бағалауға арналғансынағы. Артық немесе жетіспейтін хромосомалар немесе хромосома бөліктерінің қалыптан тыс орналасуы адамның өсуіне, дамуына және дене функцияларына қатысты мәселелер тудыруы мүмкін.
