Анеуплоидия скринингі. Генетикалық тестілеудің бір түрі, аневлоидиялық скрининг хромосомалық ақауларды анықтайды Анеуплоидия скринингі деп аталатын кеңейтілген тест доктор Джеймс Дугласқа кариозды тудыруы мүмкін жетіспейтін немесе артық хромосомаларды анықтауға көмектеседі. немесе өмірді өзгертетін бұзылулар.
Анеуплоидияның скринингі дегеніміз не?
Жасушасыз ДНҚ тестілеу (NIPT) 23 Әдетте жүктіліктің 10 аптасында немесе одан кейін орындалатын NIPT ықтималдығын анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін. 21, 18 және 13 трисомиялар, сондай-ақ ұрықтың жынысы және жыныстық хромосома аневлоидиясы.
Анеуплоидия скринингі қаншалықты дәл?
NIPT және анеуплоидия скринингінің дәлдігі
Дәстүрлі аневлоидиялық скрининг ананың сарысуы скринингінен және ультрадыбыстық зерттеуден тұрады. Бұл әдістердің жалпы жалған оң көрсеткіші 5%.
Ұрықтың аневлоидиясы скринингі қалай жүргізіледі?
Бірінші триместрдегі ең тиімді скринингтік сынама биохимиялық маркерлердің, жүктілікке байланысты плазма ақуызы А (PAPP-A) және адамның хорионикалық гонадотропинінің (hCG) комбинациясын пайдаланады, және әйелдің 21 және 18 трисомия қаупін реттеу үшін ішек мөлдірлігін (NT) өлшеу.
Анеуплоидияның екі түрі қандай?
Анеуплоидияның әртүрлі жағдайлары: нуллисомия (2N-2), моносомия (2N-1), трисомия (2N+1) және тетрасомия (2N+2). –соми жұрнағы –плоидиялық орнына қолданылады.
