Шолу. Митохондриялық энцефаломиопатия, лактоацидоз және инсульт тәрізді эпизодтар (MELAS) – балалық шақта басталатын өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл бұзылыс дененің көптеген аймақтарына, әсіресе ми мен жүйке жүйесіне (энцефало-) және бұлшықеттерге (миопатия) әсер етеді.
Сіз MELAS-пен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
MELAS болжамы нашар. Әдетте, өлімнің жасы 10 мен 35 жас аралығында, дегенмен кейбір науқастар ұзағырақ өмір сүруі мүмкін. Өлім үдемелі деменция және бұлшықет әлсіздігі немесе жүрек немесе бүйрек сияқты басқа зақымдалған органдардың асқынулары салдарынан жалпы дененің әлсіреуінің нәтижесінде болуы мүмкін.
Сіз MELAS тасымалдаушысы бола аласыз ба?
Петра Кауфман: «Бұл зерттеу [MELAS мутациясының] тасымалдаушылары аурудың ауыртпалығының жоғары екенін көрсетеді. Бұл мәселелердің кейбірін емдеуге болады, сондықтан ерте анықтау және белсенді басқару бұл жүктемені азайтуы мүмкін.»
MELAS нәтижесі қандай?
MELAS синдромы бар адамдарда қанда сүт қышқылы жиналып, құсу, іштің ауыруы, шаршау, бұлшықет әлсіздігі және тыныс алудың қиындауы мүмкін (сүт ацидозы). Сүт қышқылының осылайша жиналуы жұлын сұйықтығы мен мида да байқалды.
Митохондриялық энцефалопатияның себебі неде?
Митохондриялық энцефалопатия, MELAS: MELAS - митохондриялық энцефалопатия, лактоацидоз және инсульт тәрізді эпизодтардың аббревиатурасы. MELAS – деменцияның бір түрі. Бұл митохондриялардағы генетикалық материалдағы (ДНҚ) мутациялардан туындаған.
