Кампомельдік дисплазия әдетте SOX9 генінде немесе оған жақын жаңа генетикалық өзгерістен (ДНҚ нұсқасы) туындайды. Диагноз физикалық және рентгендік(рентгенография) нәтижелеріне негізделген және генетикалық тестілеу арқылы расталуы мүмкін.
Кампомелиялық дисплазия өлімге әкеледі ме?
Кампомельдік дисплазия – 40 000-200 000 адамның шамамен 1-іне әсер ететін иілген сүйек қаңқасының дисплазиясының сирек түрі. Бұл тыныс алу проблемаларымен асқынған, сондықтан тарихи түрде өлімге әкелетін ауру болып саналған, адамдардың көпшілігі бұрынғы сәбилік шағында аман қалмаған.
Нәрестелердегі кампомелиялық дисплазия неден туындайды?
Кампомельдік дисплазия жағдайларының көпшілігі SOX9 геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл мутациялар SOX9 протеинінің өндірілуіне кедергі жасайды немесе функциясы бұзылған ақуызға әкеледі.
Кампомелиялық дисплазия дегеніміз не?
Кампомелиялық синдром - қаңқа дисплазиясының сирек түрі, иілу және аяқтың ұзын сүйектерінің бұрыштық пішіні Әдеттегі он екі қабырғаның орнына он бір қабырға жиынтығы болуы мүмкін.. Жамбас пен иық пышағы дамымаған болуы мүмкін. Бас сүйегі үлкен, ұзын және тар болуы мүмкін.
Бумеранг дисплазиясының себебі неде?
FLNB геніндегі мутациялар бумеранг дисплазиясын тудырады. FLNB гені филамин В деп аталатын ақуызды жасауға нұсқаулар береді. Бұл ақуыз жасушаларға құрылым беретін және олардың пішінін өзгертуге және қозғалуға мүмкіндік беретін ақуыз жіпшелерінің (цитоскелет) желісін құруға көмектеседі.
