Мазмұны:
- Эскобар синдромына не себеп болады?
- Эскобар синдромы өлімге әкеледі ме?
- Барцокас Папас синдромы дегеніміз не?
- Поплитальді птеригиум синдромы дегеніміз не?
Бейне: Көп птергия синдромы дегеніміз не?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-10 06:39
Бірнеше птергия синдромы - бет мимикасының кішігірім аномалияларымен, бойының қысқалығымен, омыртқа ақауларымен , бекітілген позициядағы көптеген буындармен (контрактуралар) және тормен (птергия) сипатталатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру. мойын, шынтақтың ішкі бүгілуі, тізенің артқы жағы, қолтық және саусақтар.
Эскобар синдромына не себеп болады?
Көп птеригиум синдромы, Эскобар нұсқасы (MPSEV) – аутосомды-рецессивті үлгімен тұқым қуалайтын сирек туа біткен жағдай. Оның жиілігі белгісіз, бірақ туыстық қатынастағы балаларда жиі кездеседі. Ол 2q хромосомасындағы CHRNG генінің мутациясынан туындайды.
Эскобар синдромы өлімге әкеледі ме?
Көп птеригиум синдромының екі түрі симптомдарының ауырлығымен ерекшеленеді. Көптеген птеригиум синдромы, Эскобар түрі (кейде Эскобар синдромы деп аталады) екі түрдің неғұрлым жұмсақ түрі болып табылады. Өлімге әкелетін көп птергия синдромы туылғанға дейін немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өлімге әкеледі
Барцокас Папас синдромы дегеніміз не?
Бартсокас-Папас синдромы - бұл сирек, тұқым қуалайтын, поплитальді птеригиум синдромы (осы терминді қараңыз) ауыр бас сүйегінің жиырылуымен, микроцефалиямен, қысқа пальпебральды жарықшақтары бар типтік бетпен сипатталады., гипопластикалық мұрын, жақ және бет жырықтары арасындағы жіп тәрізді жолақтар, олигосиндактилия, жыныс …
Поплитальді птеригиум синдромы дегеніміз не?
Поплитальді птеригиум синдромы (ППС) - сирек кездесетін аутосомды-доминантты ауру, 300 000 тірі туылған нәрестенің шамамен 1 жиілігімен кездеседі деп саналады. Негізгі клиникалық көріністері – поплитальді өру, ерін жырығы, таңдай жырығы, төменгі ерін ойықтары, синдактилия, жыныс мүшелері мен тырнақ аномалиялары.
Ұсынылған:
Жылқылардағы бас шайқау синдромы дегеніміз не?
Тригеминальды жүйке арқылы бас шайқау деп те белгілі, бұл өздігінен пайда болатын ауру және аттардың басын лақтыру сияқты мінез-құлықтың өзгеруінен тұрады. Басқа презентацияларға күрсіну, мұрынды ысқылау және түшкіру жатады… мұның бәрі мінез-құлықтың айқын себебінсіз .
Канабиноидты гиперемез синдромы 2020 дегеніміз не?
Каннабиноидты гиперемез синдромы (КГС) - емделуші каннабисті қолданғаннан кейін циклдік жүрек айнуы, құсу және іштің ауыруы болатын жағдай . Канабиноидты гиперемез синдромынан жазылу үшін қанша уақыт қажет? Кеннабисті қолдануды тоқтатқан CHS бар адамдардың көпшілігі 10 күн ішінде симптомдардан құтылады.
Хирургтер синдромы дегеніміз не?
Шолу. Шёгрен синдромы (SHOW-grins) иммундық жүйеңіздің бұзылуы, оныңекі ең жиі кездесетін белгілері – құрғақ көз және құрғақ ауыз. Бұл жағдай жиі ревматоидты артрит және қызыл жегі сияқты иммундық жүйенің басқа ауруларымен бірге жүреді . Сйогрен синдромы ауыр ма?
Эозинофилия-миалгия синдромы (эмс) дегеніміз не?
Эозинофилия-миалгия синдромы (ЭМС) дененің әртүрлі бөліктерінде, соның ішінде бұлшықеттерде, теріде және өкпеде қабынуды тудыратын сирек ауру EMS ақ қан жасушаларының жоғары деңгейін тудырады эозинофилдер деп аталады. Бұл эозинофилдер денеде жиналып, ауыр асқынулар тудыруы мүмкін .
Стендаль синдромы дегеніміз не?
Эстетикалық синдром және жиірек Стендаль синдромы деп аталатын өте сирек жағдай әдемі туындының немесе архитектураның болуы дисавтономиялық белгілерді тудыратын клиникалық құбылысты тудырадытахикардия, диафорез, кеуде ауыруы және сананың жоғалуы сияқты .
