Дистрофиялық эпидермолиз буллоза Ауру гені аурумен ауыратын ата-аналардың бірінен берілуі мүмкін (аутосомды-доминантты тұқымқуалаушылық). Немесе ол ата-анасының екеуінен де берілуі мүмкін (аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық) немесе ауру адамда берілетін жаңа мутация ретінде пайда болуы мүмкін.
Сіз өмірде кейінірек эпидермолиз буллезасымен ауыра аласыз ба?
Эпидермолиз буллозасы
Бірақ EBA тұқым қуаламайды және симптомдары әдетте кейінгі өмірге дейін пайда болмайды. Бұл аутоиммунды ауру, яғни сіздің иммундық жүйеңіз сау дене тініне шабуыл жасай бастайды. Бұған нақты не себеп болғаны белгісіз.
Қандай мутация буллозаның дистрофиялық эпидермолизін тудырады?
COL7A1 геніндегі мутациялар дистрофиялық эпидермолиз буллезасының барлық түрлерін тудырады. Бұл ген VII типті коллаген деп аталатын үлкенірек ақуыздың бөліктерін (бөлімшелерін) құрайтын ақуызды жасауға нұсқаулар береді.
Дистрофиялық эпидермолиз буллозасының емі бар ма?
Қазіргі уақытта эпидермолизді емдейтін ешбір ем жоқ буллозаны (ЭБ), бірақ емдеу симптомдарды жеңілдетуге және бақылауға көмектеседі. Емдеу сонымен қатар: терінің зақымдануын болдырмауға бағытталған. өмір сапасын жақсарту.
Эпидермолиз буллозамен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
БҚ-ның неғұрлым ауыр түрлерінде өмір сүру ұзақтығы ерте сәбилік шақтан 30 жасқа дейін.
