β талассемияның пренаталдық диагностикасы β талассемия Аутосомды-доминантты бета-талсемия сирек және гемоглобиннің қалыптан тыс тұрақсыз бета тізбегінің түзілуіне әкелетін нүктелік немесе кадрлық ығысу мутацияларына байланысты. гемолизге және анемияға. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Автосомды-доминантты талассемияның сирек түрі--гемоглобин Хаккари
CVS пайдалану 9–11 апта кезінде жүзеге асырылуы мүмкін. Амниоцентез жүктіліктің 14-18 аптасында жүргізілуі мүмкін; ұрықтың қан анализін жүктіліктің 18–20 аптасында жасауға болады.
Талассемияны жүктілік кезінде анықтауға бола ма?
Сіз және сіздің серіктесіңіз жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде сізде талассемияны тудыратын геннің өзгерісі бар-жоғын білу үшін скринингтен өтуіңізге болады. Балаңызда талассемия бар-жоғын анықтау үшін жүктілік кезінде амнио және CVS сияқты сынақтардан өтуге болады. Талассемиямен ауыратын көптеген адамдар салауатты өмір сүреді.
Талассемияны туылғанға дейін анықтай аласыз ба?
Егер ата-ананың екеуі де альфа-талассемия ауруының тасымалдаушысы болса, дәрігерлер ұрыққа босанғанға дейін сынақ жүргізе алады Бұл екі жолмен жүзеге асырылады: хорионикалық вилиус сынамасы, ол шамамен 11 жаста орын алады. жүктіліктің аптасына дейін және сынау үшін плацентаның кішкене бөлігін алып тастауды қамтиды.
Баламның талассемиямен ауыратынын қалай білемін?
Баладағы бета-талассемияның белгілері қандай?
- Өсуі мен дамуы нашар.
- Бозарған тері.
- Тамақтандыру мәселелері.
- Диарея.
- Тітіркену, ашуланшақтық.
- Қызба.
- Ұлғайған көкбауырдан іштің ұлғаюы.
Жүктілік кезінде талассемиядан қалай сақтануға болады?
Талассемияның жаңа жағдайларының алдын алу үшін қан донорлығын ынталандыру және пренатальды диагностика туралы хабардарлықты тарату қажет дейді мамандар.
